РАРР-А počas tehotenstva: norma a interpretácia

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-02-18 10:04

PAPP-A počas tehotenstva – o čo ide? Prenatálna diagnostika je povinná pre všetky ženy, ktoré sú na pozícii a sú registrované v prenatálnej poradni alebo v perinatologickom centre. Umožňuje identifikovať odchýlky a patológie vo vývoji plodu, fungovaní placenty a zdravotnom stave matky. Skríning je jednou z mnohých štúdií. Jedným z dôležitých ukazovateľov je PAPP-A. Patrí medzi metaloproteinázy (enzýmy obsahujúce zinok). Väčšinu z neho produkujú fibroblasty vo vonkajšej vrstve placenty.

Čo je PAPP-A?

Plazmový proteín spojený s tehotenstvom – takto označuje táto skratka. Hrá kľúčovú úlohu v zložitých biochemických procesoch, ktoré ovplyvňujú rast a vývoj plodu, placenty a vývoj imunity. Čím je obdobie dlhšie, tým je jeho hladina v krvi matky vyššia. Zníženie hladiny PAPP-A počas tehotenstva môže signalizovať, že u dieťaťa existuje riziko vzniku Edwardsovho alebo Downovho syndrómu. Táto skutočnosť nemôže len znepokojiť a vzrušiť rodičov.

Len sa však spoliehajtena výsledky rozboru krvi to nie je potrebné. Pred stanovením takejto diagnózy je potrebné komplexne zhodnotiť ďalšie parametre, ktoré sa získajú z výsledkov ultrazvuku. Optimálny čas na posúdenie PAPP-A počas tehotenstva je 11. – 13. týždeň, prvý skríning pripadá práve na 10. – 14. týždeň. Toto obdobie nebolo vybrané náhodou. Predpokladá sa, že v tejto dobe je možné získať najpresnejšie informácie týkajúce sa zdravia matky a plodu. Po 14. týždni budú dosiahnuté výsledky, aj keď sú u dieťaťa odchýlky, rovnaké ako u zdravého.

Faktory ovplyvňujúce úroveň

Skúsený odborník by mal vziať do úvahy, že hladinu PAPP-A počas tehotenstva ovplyvňujú nasledujúce faktory:

1. Spôsob počatia dieťaťa.
2. Prítomnosť preeklampsie v predchádzajúcom tehotenstve a hmotnosť novorodenca.
3. Hmotnosť, výška, zlé návyky (najmä fajčenie).
4. Máte cukrovku.

Ak má žena aspoň jeden z vyššie uvedených faktorov, potom s najväčšou pravdepodobnosťou v prvom trimestri bude obsah PAPP-A počas tehotenstva v 12. týždni nízky. V druhom a treťom trimestri môže byť jeho hladina naopak zvýšená. Toto by ste mali zvážiť skôr, ako budete venovať pozornosť záverom špecialistu.

Dôvod stretnutia

Pre každú štúdiu počas tehotenstva existuje špecifický predpis alebo indikácia. Štúdie, ktoré by mali naznačovať riziko vzniku odchýlky (genetickej alebo dedičnej), sa vykonávajú počasďalšie premietanie. Na konci prvého trimestra musí žena prejsť sériou testov. Spolu s bežnými testami, ako je všeobecný test krvi a moču, existujú aj PAPP a hCG. Počas tehotenstva tieto indikátory naznačujú možné riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Avšak spoliehať sa iba na výsledky krvi a rozčuľovať sa vopred, ak sa líšia od normy, nestojí za to.

Rodičia môžu túto analýzu podstúpiť samostatne, napríklad ak tehotná žena nie je registrovaná alebo nenavštevuje prenatálnu poradňu. Takto si môžu byť istí, že ich dieťa je zdravé, alebo existuje riziko, ktoré by malo byť vopred známe.

Riziková skupina

Existuje určitá riziková skupina, ktorá je podmienečne taká, podľa lekárskej praxe, ktorá zahŕňa ženy:

1. nad 35 rokov a neplnoleté tehotné.
2. Ktorým predtým diagnostikovali hroziaci potrat, regresiu alebo potrat.
3. Používatelia drog alebo alkoholu.
4. Mať infekčnú chorobu alebo užívať nelegálne silné drogy na začiatku tehotenstva.
5. Tí, ktorí žijú v nepriaznivých podmienkach prostredia alebo pracujú v nebezpečných odvetviach.
6. Máte v rodine genetické alebo dedičné ochorenie.

Nezabúdajte, že aj keď tehotná žena nepatrí do rizikovej skupiny, stále existuje šanca mať dieťa s genetickými poruchami.

PAPP-A a HCG. Požadované testy

Spolu s analýzou PAPP-A počas tehotenstva sa nevyhnutne meria hladina AFP (alfa-fetoproteínu), b-hCG a obsah voľného estradiolu v krvnom sére. Okrem toho ultrazvuk vyhodnocuje parametre ako:

1. Coccyx-parietálna veľkosť (KTR).
2. Hrúbka priestoru goliera (oblasť goliera alebo existuje iný výraz, ako napríklad šírka ohybu krku).
3. Prítomnosť nosovej kosti alebo jej absencia.

Ak je PAPP-A počas tehotenstva v 12. týždni normálna, potom by ostatné ukazovatele nemali zaostávať ani prekročiť stanovené limity. Od prvých dní počatia sa osobitná pozornosť venuje hladine hCG (ľudský choriový gonadotropín). Označuje existujúce malformácie vo vývoji plodu a charakter priebehu tehotenstva.

Príprava na analýzu

Obsah PAPP-A v krvi počas tehotenstva sa stanovuje odberom vzorky krvného séra na analýzu. Pred odberom biomateriálu by sa žena mala pripraviť. 6 hodín pred testom stojí za to zdržať sa jedenia, zo stravy sú vylúčené mastné a korenené jedlá. Ráno môžete vypiť čistú vodu, nie viac ako 100 ml, aby odber krvi zo žily nespôsoboval ťažkosti. Odber krvi by sa mal robiť ráno. Je žiaduce byť v stave fyzického odpočinku. Pred darovaním krvi si napríklad oddýchnite, sadnite si na pár minút do kancelárie.

Tiež by ste sa mali vopred odvážiť a zmerať si výšku, ako to robia tieto ukazovatelevplyv na interpretáciu výsledkov. Odporúča sa, aby sa všetky skríningové testy vykonávali na tej istej klinike alebo v laboratóriu. Je to spôsobené tým, že interpretácia údajov v každom laboratóriu a zavedené normy sú odlišné.

Prepis hodnôt

Pri prijímaní výsledkov sa žena snaží nezávisle určiť, ako jej čísla zodpovedajú norme PAPP-A počas tehotenstva. Každé laboratórium má svoje vlastné vybavenie. Aby lekár zistil, či sú výsledky včasné, je potrebné vopred zistiť, či ich laboratórium vie preložiť do MoM. Ide o špeciálny koeficient, ktorý vám umožňuje eliminovať chybu pri interpretácii výsledkov.

Pri hodnotení výsledkov lekári zvyčajne sledujú hraničné hodnoty. Do úvahy sa berú aj údaje získané ako výsledok prieskumu u ženy s cieľom identifikovať faktory, ktoré môžu ovplyvniť odchýlku od normy v jednom alebo druhom smere. Hraničná hodnota plazmatického proteínu-A spojeného s tehotenstvom (vysokomolekulárny glykoproteín) je od 0,5 do 2 MoM. Pri viacpočetných tehotenstvách môže horná hodnota dosiahnuť 3,5 MoM. Tento ukazovateľ je zovšeobecňujúci pre všetky laboratóriá a kliniky. Ak inštitúcia, v ktorej je tehotná žena testovaná na prenatálny skríning, okamžite poskytne výsledky mamičke, potom bude pre lekára jednoduchšie určiť, či ide o abnormality alebo nie.

Riziko pri prepisovaní výsledkov

Niektoré laboratóriá okrem čísel uvádzajú aj komentár týkajúci sapozitívny výsledok testu alebo nie. Ak je výsledok „test pozitívny“, znamená to, že dieťa má vysoké riziko, že sa narodí s Downovým syndrómom. Aby sa to uistilo, rodičia môžu byť požiadaní, aby podstúpili špecifickú štúdiu. Sú spojené s nutnosťou odberu vzorky plodovej vody, pupočníkovej krvi, prípadne biopsiou chorionu plodu. Takéto testy môžu nepochybne poškodiť dieťa alebo viesť k hrozbe ukončenia tehotenstva. Lekári však tvrdia, že moderné technológie dokážu toto riziko minimalizovať.

„Negatívny“test, naopak, môže rodičov upokojiť, keďže riziko, že sa narodí dieťa s genetickými abnormalitami, je minimálne. Počas druhého skríningu sa získané výsledky porovnávajú s prvým. Toto slúži ako základ pre zrušenie obáv, ak sa pri prvom skríningu zistia abnormality.

Normálne počas tehotenstva po týždni

Keďže prvé vážne vyšetrenie nastávajúcej mamičky prebieha po 10. týždni tehotenstva, bude dôležité vedieť, aké čísla sa budú v tomto čase považovať za normálne. V 10. – 11. týždni je obsah bielkovín spojených s tehotenstvom v normálnom rozmedzí od 0,46 do 3,73 mU/l. Práve tento výsledok naznačuje, že plod nie je ohrozený. Ak hovoríme o miere PAPP-A počas tehotenstva, potom počas 11-13 týždňov by mali byť čísla v rozmedzí 0,79 - 6,01 mU / l a v 13-14 týždni - už 1,47-8,54 medu. /l.

Odchýlky môžu naznačovať nielen patológie spojené s genetikou plodu, ale aj rizikápredčasné ukončenie tehotenstva. Môže to byť hrozba potratu alebo vnútromaternicovej smrti plodu. Aby sa vylúčila nespoľahlivosť získaných údajov, odporúča sa vykonať štúdiu v presne stanovenom časovom období. Preto prvý skríning v tomto čase zahŕňa aj ultrazvuk, ktorý pomáha určiť presný gestačný vek.

Prekročenie normy: čo robiť?

Ak má tehotná žena zvýšený proteín súvisiaci s tehotenstvom, PAPP-A a ďalšie ukazovatele sú v norme, potom je potrebné zistiť, ako sa žena cíti počas prvého trimestra. V prítomnosti závažnej toxikózy alebo diabetes mellitus existuje riziko prekročenia indikátorov. Tiež hladina PAPP-A môže byť zvýšená pri viacpočetných tehotenstvách. Preto hneď nepredpokladajte, že dieťa bude mať genetické abnormality.

Je dôležité pochopiť, že odchýlka od normy PAPP-A počas tehotenstva v 13. týždni môže byť spôsobená vonkajšími faktormi, ktoré je potrebné vziať do úvahy pri vykonávaní analýzy. Môže to byť stres, nadváha matky, počatie dieťaťa mimotelovým oplodnením. Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy môže byť potrebné znovu odobrať krvné sérum na štúdiu. Môžu sa použiť aj alternatívne invazívne metódy. Vhodnosť ich vymenovania môže posúdiť iba genetik, ktorý študuje všetky údaje získané ako výsledok skríningu.

Ak dôjde k zníženiu verzie PAPP-A, máme panikáriť?

Ak sú výsledky pod normálom, PAPP-Av tehotenstve v 12. týždni sa to nedá nijak zvýšiť. Môžu byť neinformatívne, ak sa v dôsledku analýzy nezohľadnili dôležité parametre. Napríklad bola nesprávne zadaná váha a výška. Keď je hladina proteínu spojeného s tehotenstvom výrazne znížená, môže to znamenať možnú genetickú poruchu. Hovoríme najmä o:

1. Trizómia 13 (Patauov syndróm, prítomnosť 13. chromozómu).
2. Trizómia 18 (Edwardsov syndróm, pri ktorom má plod abnormality nezlučiteľné so životom).
3. Trizómia 21 (Downov syndróm, pri ktorom má plod geneticky nie 46, ale 47 chromozómov; ďalší chromozóm sa môže preniesť od otca aj od matky).
4. Monozómia na X chromozóme, triploidia (ohrozujúca nízky vzrast, oligofrénia, infantilizmus plodu pri narodení).

V prípade dysfunkcie placenty, hrozby potratu, pokles PAPP-A počas tehotenstva v 13. týždni je signálom pre naliehavé opatrenia. Až po konzultácii s genetikom môžeme hovoriť o vhodnosti choriovej biopsie alebo amniocentézy.

Rozhodnutia lekárov

Kompetentný pôrodník-gynekológ nenesie zodpovednosť za tvrdenie, že odchýlka od normy je jednoznačnou indikáciou pre ukončenie tehotenstva. Aj keď je riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou veľmi vysoké, tento záver treba overiť. Samotný PAPP-A nemôže byť predpokladom diagnózy.

Na internete je veľa dôkazov, že výsledky skríningu s jasnými abnormalitami bolichybné a neboli potvrdené opakovanou analýzou. Navyše nikto nemôže určiť, ako sa dieťa narodí so 100% pravdepodobnosťou. Špecialisti môžu pripraviť rodičov len na to, že sa v ich rodine možno objaví špeciálne dieťa. Navyše, ak sa podľa výsledkov ultrazvuku plod vyvíja normálne a všetky parametre zodpovedajú gestačnému veku, neexistujú žiadne defekty neurálnej trubice, nemal by byť dôvod na obavy.

Chyby vo výsledkoch

Počas prenatálnej diagnostiky zostávajú niektoré indikátory podmienené. Najmä hladina PAPP-A sa môže ukázať ako nespoľahlivá v 5 % prípadov. Najčastejšie falošne pozitívny, len v 2-4% prípadov sa diagnóza potvrdila a bolo potrebné rozhodnutie, od ktorého závisel osud nenarodeného dieťaťa. Je tiež potrebné pochopiť, že niektoré patológie nemusia žiadnym spôsobom ovplyvniť normy PAPP-A. Môže to byť dokonalé, kým dieťaťu neskôr diagnostikujú nejaký syndróm.