Edwardsov syndróm: fotografia, príčiny, diagnóza, liečba

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-02-18 10:23

Dnes si povieme niečo o pomerne zriedkavej detskej chorobe, ktorú sprevádza veľké množstvo anomálií a vývinových porúch. Poďme hovoriť o Edwardsovom syndróme. Budeme analyzovať jeho príčiny, formy, frekvenciu prejavov, diagnostické metódy a ďalšie dôležité problémy.

Čo je toto?

Edwardov syndróm je ochorenie spôsobené chromozomálnymi abnormalitami, ktoré spôsobuje celý rad porúch a abnormalít vo vývoji dieťaťa. Jeho príčinou je trizómia 18. chromozómu, teda prítomnosť jeho extra kópie. Táto skutočnosť vedie ku komplikáciám genetickej povahy.

Riziko mať dieťa s Edwardsovým syndrómom je 1 zo 7 000. Bohužiaľ, väčšina detí s touto poruchou zomiera v prvých týždňoch života. Len asi 10 % žije jeden rok. Choroba vedie k hlbokej mentálnej retardácii, vrodeným léziám vnútorných a vonkajších orgánov. Najčastejšími z nich sú defekty mozgu, srdca, obličiek, malej hlavy a čeľuste, rázštep pery alebo podnebia, talipes.

Prvé vytvorené a opísanésymptómy choroby boli v roku 1960 D. Edwardsom. Lekár dokázal zistiť súvislosť medzi prejavmi viacerých znakov, zistil viac ako 130 defektov, ktoré ochorenie sprevádzajú. Hoci sa príznaky Edwardsovho syndrómu objavujú veľmi jasne, moderné metódy terapie proti nim sú, žiaľ, bezmocné.

Príčina choroby

Ak bol Edwardsov syndróm (fotografie chorých detí z etických dôvodov nebudú zverejnené) diagnostikovaný počas tehotenstva, najčastejšie sa to končí potratom alebo mŕtvym narodením. Žiaľ, prejavom choroby u plodu sa dnes nedá zabrániť.

V modernej dobe tiež nie sú jasné príčiny tohto genetického ochorenia objasnené, a preto nie je možné vytvárať preventívne opatrenia proti jeho rozvoju u budúcich detí. Odborníci však identifikovali rizikové faktory:

• Nepriaznivé podmienky prostredia.
• Vystavenie rodičom radiácii, toxickým a chemikáliám.
• Závislosť od alkoholu a tabaku.
• Dedičnosť.
• Užívanie určitých liekov.
• Incest, príbuzenstvo rodičov.
• Vek nastávajúcej matky. Ak má žena viac ako 35 rokov, potom sa to považuje za príčinu Edwardsovho syndrómu u dieťaťa, ako aj iných chromozomálnych ochorení.

Formy syndrómu

Typ takejto anomálie je primárne ovplyvnený štádiom vývoja embrya, v ktorom syndróm embryo predbehne. Celkovo existujú tri typy:

• Plné. Najzávažnejší typ, predstavuje 80 % prípadov. Trojitý chromozóm sa objaví v okamihu, keď plodbola len jedna bunka. Z toho vyplýva, že abnormálny chromozómový súbor sa počas delenia prenesie do všetkých ostatných buniek pozorovaných v každej z nich.
• Mozaika. Názov je daný vďaka tomu, že zdravé a zmutované bunky sú zmiešané ako mozaika. 10 % postihnutých Edwardsovým príznakom trpí touto konkrétnou formou. Príznaky ochorenia sú tu menej výrazné, ale stále zasahujú do normálneho vývoja dieťaťa. Extra chromozóm sa objaví vo fáze, keď sa embryo skladá z niekoľkých buniek, takže je ovplyvnená iba časť organizmu alebo jeden orgán.
• Možná translokácia. Dochádza tu nielen k nedisjunkcii chromozómov, ale aj k nadmernému množstvu informácií generovaných translokačným preskupením. Prejavuje sa ako pri dozrievaní gamét, tak aj pri vývoji embrya. Odchýlky tu nie sú vyslovené.

Prevalencia syndrómu

Riziko Edwardsovho syndrómu nemožno vyjadriť presnými číslami. Dolná hranica narodenia dieťaťa s takouto anomáliou je 1:10000, horná je 1:3300. Zároveň sa vyskytuje 10-krát menej často ako Downov syndróm. Priemerná miera počatia u detí s Edwardsovou chorobou je vyššia – 1:3000.

Podľa výskumu sa riziko narodenia dieťaťa s týmto syndrómom zvyšuje s vekom rodičov nad 45 rokov o 0,7 %. Ale je prítomný aj u 20-, 25-, 30-ročných rodičov. Priemerný vek otca dieťaťa s Edwardsovým syndrómom je 35, matka 32,5.

Anomália súvisí aj s pohlavím. Dokázalo sa, že je 3-krát častejšia u dievčat ako u chlapcov.

Syndróm a tehotenstvo

Vykazuje známky Edwardsovho syndrómu dokonca aj v štádiu tehotenstva. Ten prebieha s množstvom komplikácií, je charakterizovaný nadmernou gestáciou – deti sa rodia okolo 42. týždňa.

V štádiu tehotenstva je ochorenie plodu charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• Nedostatočná aktivita embrya.
• Bradykardia – znížená srdcová frekvencia.
• Polyhydramnios.
• Nesúlad medzi veľkosťou placenty a veľkosťou plodu – má menšiu veľkosť.
• Vývoj jednej pupočnej tepny namiesto dvoch, čo vedie k nedostatku kyslíka, asfyxii.
• Brušná prietrž.
• Vaskulámy plexus viditeľný na ultrazvuku (nájdený u 30 % postihnutých detí).
• Podváha plodu.
• Hypotrofia je chronická porucha gastrointestinálneho traktu.

60 % detí zomiera v maternici.

Prenatálna diagnostika

Edwardsov syndróm na ultrazvuku možno určiť iba nepriamymi znakmi. Najpresnejšou metódou diagnostiky syndrómu u plodu je dnes perinatálny skríning. Na základe toho, ak sú alarmujúce podozrenia, lekár už posiela ženu na invazívne vyšetrenie.

Skríning na karyotyp Edwardsovho syndrómu je rozdelený do dvoch štádií:

1. Prvá sa vykonáva v 11. – 13. týždni tehotenstva. Biochemické ukazovatele sa študujú - krv matky sa kontroluje na hladinu hormónov. Výsledky v tejto fáze nie sú konečné – môžu len naznačovať prítomnosť rizika. Prepri výpočtoch odborník potrebuje proteín A, hCG, proteín produkovaný membránami embrya a placenty.
2. Druhá fáza je už zameraná na presný výsledok. Na výskum sa odoberie vzorka pupočníkovej krvi alebo plodovej vody, ktorá sa potom podrobí genetickej analýze.

Invazívne testovanie

Touto metódou sa s najväčšou pravdepodobnosťou určia chromozómy Edwardsovho syndrómu. Nevyhnutne však zahŕňa chirurgickú intervenciu a penetráciu do membrán embrya. Z toho vyplýva riziko potratu a rozvoja komplikácií, preto sa test predpisuje len v extrémnych prípadoch.

Dnes sú známe tri typy odberu vzoriek:

1. CVS (biopsia choriových klkov). Hlavnou výhodou metódy je, že odber sa vykonáva už od 8. týždňa tehotenstva, čo umožňuje včasné odhalenie komplikácií. Na výskum potrebujete vzorku chorionu (jedna z vrstiev placentárnej membrány), ktorej štruktúra je podobná štruktúre embrya. Tento materiál umožňuje diagnostikovať vnútromaternicové infekcie, genetické a chromozomálne ochorenia.
2. Amniocentéza. Analýza sa vykonáva od 14. týždňa tehotenstva. V tomto prípade sa amniotické membrány embrya prepichnú sondou, prístroj odoberie vzorku plodovej vody obsahujúcu bunky nenarodeného dieťaťa. Riziko komplikácií z takejto štúdie je oveľa vyššie ako v predchádzajúcom prípade.
3. Kordocentéza. Termín - najskôr v 20. týždni. Tu sa odoberie vzorka pupočníkovej krvi embrya. Obtiažnosť spočíva v tom, že pri odbere materiálu špecialista nieprávo na chybu – musí zasiahnuť ihlu presne do cievy pupočnej šnúry. V praxi sa to deje takto: žene sa cez prednú stenu pobrušnice zavedie punkčná ihla, ktorá odoberie asi 5 ml krvi. Zákrok sa vykonáva pod kontrolou ultrazvukových prístrojov.

Všetky vyššie uvedené metódy nemožno nazvať bezbolestnými a bezpečnými. Preto sa vykonávajú iba v prípadoch, keď je riziko genetického ochorenia plodu vyššie ako riziko komplikácií pri odbere materiálu na analýzu.

Rodičia by mali pamätať na to, že chyba lekára pri zákroku môže viesť k prejavom závažných ochorení, vrodených vývojových chýb u nenarodeného dieťaťa. Riziko náhleho ukončenia tehotenstva z takéhoto zásahu nemožno vylúčiť.

Neinvazívne testovanie

Diagnostika Edwardsovho syndrómu u plodu zahŕňa neinvazívne metódy. To znamená, že bez prieniku do plodových membrán. Navyše, takéto metódy sú presne také dobré ako tie invazívne.

Jednu z vysoko presných analýz tohto typu môžeme nazvať karyotypizácia. Ide o odber vzorky krvi matky, ktorá obsahuje voľnú embryonálnu DNA. Špecialisti ich extrahujú z materiálu, skopírujú a potom vykonajú potrebný výskum.

Diagnostika po pôrode

Špecialista dokáže identifikovať deti s Edwardsovým syndrómom a podľa vonkajších znakov. Na stanovenie definitívnej diagnózy sa však vykonávajú nasledujúce postupy:

• Ultrazvuk - štúdium patológií vnútorných orgánov, nevyhnutne srdca.
• Tomografia mozgu.
• Konzultácia detského chirurga.
• Vyšetrenia u špecialistov - endokrinológa, neurológa, otolaryngológa, oftalmológa, ktorý predtým pracoval s deťmi trpiacimi týmto ochorením.

Odchýlky v syndróme

Patológie spôsobené trizómiou 18 sú dosť vážne. Preto len 10 % detí s Edwardsovým syndrómom prežije jeden rok. V zásade dievčatá žijú najviac 280 dní, chlapci - nie viac ako 60.

Deti majú nasledujúce vonkajšie abnormality:

• Lebka predĺžená od temene po bradu.
• Mikrocefália (malá hlava a mozog).
• Hydrocefalus (nahromadenie tekutiny v lebke).
• Úzke čelo so širokým zátylkom.
• Abnormálne nízke uši. Môže chýbať lalok alebo tragus.
• Skrátená horná pera pre trojuholníkové ústa.
• Vysoká obloha, často s medzerou.
• Deformované čeľustné kosti – spodná čeľusť je abnormálne malá, úzka a nedostatočne vyvinutá.
• Upravený krk.
• Abnormálne úzke a krátke palpebrálne štrbiny.
• Chýbajúca časť očnej membrány, katarakta, kolobóm.
• Porušenie funkcií kĺbov.
• Nedostatočne vyvinuté, neaktívne chodidlá.
• V dôsledku abnormálnej štruktúry prstov sa môžu vytvoriť končatiny podobné plutvám.
• Chyba srdca.
• Abnormálne rozšírený hrudník.
• Narušená činnosť endokrinného systému, najmä nadobličiek a štítnej žľazy.
• Nezvyčajné usporiadanie čriev.
• Nepravidelný tvar obličiek.
• Zdvojnásobenie močovodu.
• Chlapci majú kryptorchizmus, dievčatá hypertrofovaný klitoris.

Psychické odchýlky sú zvyčajne nasledovné:

• Nedostatočne vyvinutý mozog.
• Komplikovaná oligofrénia.
• Konvulzívny syndróm.

Prognóza pre pacientov s Edwardsovým syndrómom

Bohužiaľ, dnešné predpovede sú sklamaním – asi 95 % detí s týmto ochorením sa nedožije 12 mesiacov. Zároveň závažnosť jeho formy nezávisí od pomeru chorých a zdravých buniek. Prežívajúce deti majú odchýlky fyzického charakteru, ťažký stupeň mentálnej retardácie. Životne dôležitá aktivita takéhoto dieťaťa potrebuje komplexnú kontrolu a podporu.

Často deti s Edwardsovým syndrómom (fotografie v článku nie sú z etických dôvodov) začínajú rozlišovať emócie druhých, usmievajú sa. Ale ich komunikácia, duševný vývoj je obmedzený. Dieťa sa možno časom naučí zdvihnúť hlavu, jesť.

Možnosti terapie

Dnes je takéto genetické ochorenie nevyliečiteľné. Dieťaťu je predpísaná iba podporná liečba. Život pacienta je spojený s mnohými anomáliami a komplikáciami:

• Svalová atrofia.
• Škúlenie.
• Skolióza.
• Zlyhania kardiovaskulárneho systému.
• Črevná atónia.
• Nízky tón peritoneálnych stien.
• Sýkorka.
• Pneumónia.
• Konjunktivitída.
• Sinusitída.
• Choroby urogenitálneho systému.
• Veľkýmožnosť vzniku rakoviny obličiek.

Záver

Na záver by som rád poznamenal, že Edwardsov syndróm sa nededí. Pacienti sa vo väčšine prípadov nedožívajú reprodukčného veku. Zároveň nie sú schopné plodenia - choroba je charakterizovaná nedostatočným rozvojom reprodukčného systému. Čo sa týka rodičov dieťaťa s Edwardsovým syndrómom, šanca na rovnakú diagnózu v ďalšom tehotenstve je 0,01 %. Musím povedať, že samotná choroba sa prejavuje veľmi zriedkavo - je diagnostikovaná len u 1% novorodencov. Neexistujú žiadne špeciálne dôvody pre jeho výskyt - vo väčšine prípadov sú rodičia úplne zdraví.