Metódy prenatálnej diagnostiky: genetické, invazívne, neinvazívne. Indikácie na vymenovanie, výsledky

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-02-18 10:10

Prenatálna diagnostika je komplexné vyšetrenie vývoja tehotenstva. Hlavným cieľom je identifikovať rôzne patológie u dojčaťa v štádiách vnútromaternicového vývoja.

Najčastejšie metódy prenatálnej diagnostiky: ultrazvuk, obsah rôznych markerov v krvi tehotnej ženy, biopsia chorionu, odber pupočníkovej krvi cez kožu, amniocentéza.

Prečo je potrebná prenatálna diagnostika

Pomocou rôznych metód prenatálnej diagnostiky je reálne odhaliť poruchy vo vývoji plodu ako Edwardsov syndróm, Downov syndróm, poruchy tvorby srdca a iné abnormality. Práve výsledky prenatálnej diagnostiky môžu rozhodnúť o ďalšom osude dieťaťa. Po obdržaní diagnostických údajov sa matka spolu s lekárom rozhodne, či sa dieťa narodí, alebo sa tehotenstvo preruší. Priaznivá prognóza môže umožniť rehabilitáciuplod. Prenatálna diagnostika zahŕňa aj určenie otcovstva genetickým testovaním, ktoré sa vykonáva v ranom štádiu tehotenstva, ako aj určenie pohlavia plodu. Všetky tieto služby v hlavnom meste poskytuje Centrum prenatálnej diagnostiky na Mira Avenue, ktoré vedie profesor M. V. Medvedev. Tu môžete absolvovať komplexné prenatálne vyšetrenie vrátane ultrazvuku. V Centre sa používajú moderné technológie 3D, 4D.

Metódy prenatálnej diagnostiky

Moderná prenatálna diagnostika využíva množstvo metód a technológií. Stupeň, ako aj úroveň príležitostí, ktoré majú, je rôznorodá. Vo všeobecnosti sa prenatálna diagnostika delí na dve veľké skupiny: invazívnu prenatálnu diagnostiku a neinvazívnu.

Neinvazívne, alebo, ako sa im tiež hovorí, minimálne invazívne metódy nezahŕňajú chirurgické zákroky a traumu plodu a matky. Takéto postupy sa odporúčajú všetkým tehotným ženám, nie sú vôbec nebezpečné. Nevyhnutnosťou sú plánované ultrazvukové vyšetrenia. Invazívne metódy zahŕňajú inváziu (zásah) do tela tehotnej ženy, do dutiny maternice. Metódy nie sú úplne bezpečné, preto ich lekár predpisuje v extrémnych prípadoch, keď je otázka zachovania zdravia nenarodeného dieťaťa.

Neinvazívna prenatálna diagnostika

Neinvazívne metódy zahŕňajú ultrazvuk alebo prenatálny skríning, ktorý umožňuje sledovať dynamiku vývoja plodu. Tiež sa považuje za neinvazívneprenatálna diagnostika plodu podľa sérových faktorov matky.

Ultrazvuk je najbežnejší zákrok, nemá škodlivé účinky na ženu a samotný plod. Mali by túto štúdiu absolvovať všetky budúce matky? Otázka je diskutabilná, možno sa to nevyžaduje v každom prípade. Ultrazvuk je predpísaný lekárom z mnohých dôvodov. V prvom trimestri môžete určiť počet tehotenstiev, či samotný plod žije, aké je presné obdobie. Vo štvrtom mesiaci už môže ultrazvuk ukázať hrubé vrodené chyby plodu, umiestnenie placenty, množstvo plodovej vody. Po 20 týždňoch je možné určiť pohlavie nenarodeného dieťaťa. Umožňuje ultrazvuku odhaliť rôzne anomálie, ak analýza preukázala vysoký alfa-fetoproteín u tehotnej ženy a tiež ak sú v rodinnej anamnéze nejaké malformácie. Stojí za zmienku, že ani jeden výsledok ultrazvuku nemôže zaručiť 100% narodenie zdravého plodu.

Ako sa robí ultrazvuk

Prenatálny predpôrodný ultrazvuk sa odporúča všetkým tehotným ženám v nasledujúcich časoch:

• 11-13 týždňov tehotenstva;
• 25-35 týždňov tehotenstva.

Zabezpečuje sa diagnostika stavu tela matky, ako aj vývoja plodu. Lekár nainštaluje prevodník alebo senzor na povrch brucha tehotnej ženy, napadajú zvukové vlny. Tieto vlny zachytí snímač a prenáša ich na obrazovku monitora. Na začiatku tehotenstva sa niekedy používa transvaginálna metóda. V tomto prípade sa sonda vloží do vagíny. Aké abnormality možno zistiť ultrazvukovým skríningom?

•Vrodené chyby pečene, obličiek, srdca, čriev a iné.

• Do 12 týždňov známky rozvoja Downovho syndrómu.

Vývoj samotného tehotenstva:

• Mimomaternicové resp. maternica.

• Počet plodov v maternici.

• Tehotenstvo.

• Prezentácia plodu v mozgu alebo v panve.

• Oneskorenie načasovania.

• Vzor tlkotu srdca. • Pohlavie dieťaťa.

• Umiestnenie a stav placenty.

• Prietok krvi v cievach.

• Tón maternice.

Ultrazvuk teda umožňuje odhaliť akékoľvek odchýlky. Napríklad hypertonicita maternice môže viesť k hroziacemu potratu. Po zistení tejto anomálie môžete prijať včasné opatrenia na zachovanie tehotenstva.

Vyšetrenie krvi

Krvné sérum odobraté žene sa vyšetruje na obsah rôznych látok v ňom:

• AFP (alfa-fetoproteín).

• NE (nekonjugovaný estriol).• HCG (ľudský choriový gonadotropín).

Táto metóda prenatálneho skríningu má pomerne vysoký stupeň presnosti. Existujú však prípady, keď test ukazuje buď falošne pozitívny alebo falošne negatívny výsledok. Potom lekár predpíše ďalšie metódy prenatálneho skríningu, ako je ultrazvuk alebo nejaký druh invazívnej diagnostickej metódy.

Centrum prenatálnej diagnostiky na Prospekt Mira v Moskve vykonáva biochemický skríning, ultrazvuk a prenatálnu konzultáciu len za 1,5 hodiny. Okrem prvotrimestrálneho skríningu je možné absolvovať aj druhotrimestrálny biochemický skríning spolu s poradenstvom a ultrazvukom.výskum.

Obsah alfa-fetoproteínu

Prenatálna diagnostika dedičných chorôb využíva metódu stanovenia hladiny alfa-fetoproteínu v krvi. Tento skríningový test vám umožňuje identifikovať pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s patológiou, ako je anencefália, rázštep chrbtice a iné. Tiež vysoký alfa-fetoproteín môže naznačovať vývoj viacerých plodov, nesprávne nastavené termíny, možnosť potratu a dokonca aj zmeškané tehotenstvo. Analýza poskytuje najpresnejšie výsledky, ak sa vykonáva v 16. – 18. týždni tehotenstva. Výsledky pred 14. alebo po 21. týždni sú často chybné. Niekedy je nariadené darovanie krvi. Pri vysokej frekvencii lekár predpisuje ultrazvuk, čo vám umožňuje spoľahlivejšie získať potvrdenie choroby plodu. Ak ultrazvuk neurčuje príčinu vysokého obsahu alfa-fetoproteínu, potom je predpísaná amniocentéza. Táto štúdia presnejšie určuje zmenu alfa-fetoproteínu. Ak je hladina alfa-fetoproteínu v krvi pacientky zvýšená, potom môžu nastať komplikácie počas tehotenstva, napríklad oneskorenie vývoja, možná smrť plodu alebo odlúčenie placenty. Nízky obsah alfa-fetoproteínu v kombinácii s vysokým hCG a nízkym estriolom naznačuje možnosť rozvoja Downovho syndrómu. Lekár berie do úvahy všetky ukazovatele: vek ženy, obsah hormónov. V prípade potreby sa priradia ďalšie metódy prenatálneho výskumu.

hcg

Ľudský choriový gonadotropín alebo (hCG) sskoré tehotenstvo vám umožňuje vyhodnotiť najdôležitejšie ukazovatele. Výhodou tejto analýzy je skoré načasovanie stanovenia, kedy ani ultrazvuk nie je informatívny. Po oplodnení vajíčka sa hCG začína produkovať už na 6. – 8. deň. HCG ako glykoproteín pozostáva z alfa a beta podjednotiek. Alfa je identická s hormónmi hypofýzy (FSH, TSH, LH); a beta je jedinečná. Preto sa na presné získanie výsledku používa test na beta podjednotku (beta hCG). V expresnej diagnostike sa používajú testovacie prúžky, kde sa používa menej špecifický hCG test (v moči). V krvi beta-hCG presne diagnostikuje tehotenstvo už 2 týždne od oplodnenia. Koncentrácia na diagnostiku hCG v moči dozrieva o 1-2 dni neskôr ako v krvi. V moči je hladina hCG 2-krát nižšia.

Faktory ovplyvňujúce HCG

Pri určovaní hCG počas skorého tehotenstva je potrebné vziať do úvahy niektoré faktory, ktoré ovplyvňujú výsledok analýzy.

Zvýšené hCG počas tehotenstva:

• Nesúlad medzi očakávaným a skutočným časom.

• Viacpočetné tehotenstvo (nárast výsledku je úmerný počtu plodov).

• Včasná toxikóza.

• Preeklampsia.

• Vážne malformácie. • Príjem gestagénov. • Diabetes mellitus.

Pokles hladiny hCG – nesúlad termínu, extrémne pomalé zvyšovanie koncentrácie hCG o viac ako 50 % norma:

• Nesúlad medzi očakávanými a skutočnými podmienkami (často v dôsledku nepravidelného cyklu).

• Hroziaci potrat (viac ako 50% pokles).

• Potrat.

• Predčasnosť.

• Mimomaternicové tehotenstvo.

•Chronická placentárna insuficiencia.

• Smrť plodu v 2. až 3. trimestri.

Invazívne metódy

Ak lekár rozhodne, že na zistenie dedičných chorôb, vývojových porúch je potrebné použiť invazívnu prenatálnu diagnostiku, možno použiť jeden z nasledujúcich postupov:

• Kordocentéza.

• Choriová biopsia (skúmať zloženie buniek, z ktorých sa tvorí placenta).

• Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody).• Placentocentéza (zistené negatívne následky po infekciách).

Výhodou invazívnych metód je rýchlosť a 100% záruka výsledkov. Používa sa na začiatku tehotenstva. Takže ak existuje podozrenie na abnormality vo vývoji plodu, prenatálna diagnostika dedičných chorôb nám umožňuje vyvodiť presné závery. Rodičia a lekár sa môžu včas rozhodnúť, či si plod ponechajú, alebo prerušia tehotenstvo. Ak sa rodičia napriek patológii stále rozhodnú opustiť dieťa, lekári majú čas na správne zvládnutie a korekciu tehotenstva a dokonca aj na liečbu plodu v maternici. Ak dôjde k rozhodnutiu o prerušení tehotenstva, potom v počiatočných štádiách, keď sa zistia odchýlky, je tento postup fyzicky a psychicky tolerovaný oveľa ľahšie.

Chorion biopsia

Biopsia chorionu zahŕňa analýzu mikroskopickej častice vilózneho chorionu - buniek budúcej placenty. Táto častica je identická s génmi plodu, čo nám umožňuje charakterizovať chromozomálne zloženie, určiť genetické zdraviedieťa. Analýza sa vykonáva pri podozrení na ochorenia spojené s chromozomálnymi chybami pri počatí (Edwardsov syndróm, Downov syndróm, Patau a pod.) alebo pri riziku vzniku nevyliečiteľných ochorení cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a Huntingtonova chorea. Výsledok biopsie chorionu odhaľuje 3800 chorôb nenarodeného dieťaťa. Ale taký defekt, ako je defekt vo vývoji nervovej trubice, sa touto metódou nedá zistiť. Táto patológia sa zisťuje iba počas amniocentézy alebo kordocentézy. V čase analýzy by hrúbka chorionu mala byť aspoň 1 cm, čo zodpovedá 7-8 týždňu tehotenstva. V poslednej dobe sa postup vykonáva v 10-12 týždni, je to bezpečnejšie pre plod. Najneskôr však do 13. týždňa.

Uskutočnenie postupu

Metódu punkcie (transcervikálnu alebo transabdominálnu) volia chirurgovia. Závisí to od toho, kde sa chorion nachádza vzhľadom na steny maternice. V každom prípade sa biopsia vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou.

Žena leží na chrbte. Vybrané miesto vpichu je nevyhnutne anestetizované s lokálnou expozíciou. Punkcia brušnej steny, steny myometria sa vykonáva tak, že ihla vstupuje rovnobežne s membránou chorionu. Ultrazvuk sleduje pohyb ihly. Striekačka sa používa na odber tkanív choriových klkov, ihla sa odstráni. Pri transcervikálnej metóde sa žena položí na stoličku ako pri bežnom vyšetrení. Explicitne vyjadrené bolestivé pocity sa necítia. Cervix a steny vagíny sú fixované špeciálnymi kliešťami. Prístupvybavený katétrom, keď dosiahne choriové tkanivo, pripojí sa injekčná striekačka a odoberie sa materiál na analýzu.

Amniocentéza

Metódy prenatálnej diagnostiky zahŕňajú najbežnejšiu metódu určovania patológií vývoja plodu – amniocentézu. Odporúča sa to vykonať po 15-17 týždňoch. Počas zákroku sa stav plodu monitoruje ultrazvukom. Lekár vpichne ihlu cez brušnú stenu do plodovej vody, odsaje určité množstvo na analýzu a ihlu vyberie. Výsledky sa pripravujú za 1-3 týždne. Amniocentéza nie je nebezpečná pre vývoj tehotenstva. U 1 – 2 % žien sa môže vyskytnúť únik tekutín, ktorý sa zastaví bez liečby. K samovoľnému potratu môže dôjsť len v 0,5 % prípadov. Plod nie je poškodený ihlou, zákrok je možné vykonať aj pri viacpočetnom tehotenstve.

Genetické metódy

DOT-test je najnovšia bezpečná genetická metóda pri štúdiu plodu, umožňuje identifikovať syndróm Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test je založený na údajoch získaných z krvi matky. Princíp spočíva v tom, že pri prirodzenom odumretí určitého počtu buniek placenty sa do krvi matky dostane 5 % fetálnej DNA. To umožňuje diagnostikovať veľké trizómie (DOT test).

Ako sa postup vykonáva? Krv sa odoberá zo žily tehotnej ženy, izoluje sa fetálna DNA. Výsledok je vydaný do desiatich dní. Test sa vykonáva v ktorejkoľvek fáze tehotenstva, počnúc 10. týždňom. Spoľahlivosť informácií 99,7 %.