Príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva. Spôsoby, ako zistiť Downov syndróm počas tehotenstva

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-02-18 10:04

Po prvýkrát boli príznaky detí narodených s touto odchýlkou vedecky opísané v roku 1866 Angličanom Johnom Downom. Zdravé dieťa má 46 chromozómov, kým niekto s Downovým syndrómom 47. A to spomaľuje fyzický, ale aj duševný vývoj novorodenca.

Príčiny javu

Špecialisti zo Svetovej zdravotníckej organizácie zistili, že každé 700-800. dieťa sa na svete narodí s takouto anomáliou. Takéto číslo je nemenné v rôznych krajinách, s rôznym podnebím, vo všetkých sociálnych vrstvách.

Bolo tiež pozorované, že k takémuto zlyhaniu na genetickej úrovni dochádza bez ohľadu na to, aký životný štýl vedú mamy a otcovia. Neovplyvňuje to ani ich zdravie, ani zvyky, ani úroveň kultúry a vzdelania.

O čo teda ide?

Samotná príčina anomálie bola zistená oveľa neskôr – až v roku 1959. Urobil to Jerome Lejeune, francúzsky pediater. Mimochodom, je za ním nejeden objav týkajúci sa nesprávnych chromozómov. Podľa jeho názoru za žiadnych okolností nieschváliť ukončenie tehotenstva. Downov syndróm, ako veril, nie je veta pre rodičov. Správnou starostlivosťou a komplexnou liečbou sa aj takéto deti môžu stať plnohodnotnými členmi spoločnosti.

V momente splynutia vajíčok a spermií sa teda môžu chromozómy oddeliť. Existuje možnosť, že to spôsobí Downov syndróm. A na vine je matka, ako sa hovorí. V 90% prípadov dieťa od nej skutočne dostane ďalší chromozóm. Zatiaľ čo od pápeža - iba v 10% prípadov.

Vek mamy

Vyjasnilo sa tiež, že ak existuje riziko chorého dieťaťa, priamo súvisí s vekom rodiacej ženy. Ak nastávajúca matka nemá 25 rokov, potom je toto riziko v pomere 1 ku 1400. Ak má menej ako 30 rokov, potom 1 ku 1000. Ale v 35 rokoch sa šanca na choré dieťa ešte zvyšuje - 1 až 350. Vo veku 42 rokov je to 1 až 60. Vo veku 49 rokov - už 1 až 12.

Ale tu je ten paradox. V skutočnosti je u mladých žien Downov syndróm počas tehotenstva, ktorého znaky by sa podľa všetkých zákonov genetiky nemali objavovať, oveľa bežnejší. V skutočnosti vo veku 20-35 rokov rodia častejšie ako v 50. Ukazuje sa, že 80 % všetkých Downových detí porodilo matky pred 35. rokom.

Otcovia a staré mamy

Výskumníci tiež tvrdia, že by sa nemal zohľadňovať vek otca, a čo je najdôležitejšie, babičky (matky tehotnej ženy). To sa týka toho, koľko rokov mala ona sama pri narodení svojej dcéry.

Štúdie o definícii Downovho syndrómu v tehotenstve umožnili konštatovať, že veľmi výrazne ovplyvňuje vek babičky, kedy otehotnela. Akočím neskôr začala rodiť dieťa, tým vyššie bolo riziko, že „dá“Downov syndróm dedičom.

A toto riziko rastie o 30 % – s každým rokom, ktorý žena premeškala tým, že nemala deti načas.

Znaky Downovho syndrómu počas tehotenstva sa môžu objaviť aj vtedy, ak sú manželia v úzkom príbuznom manželstve. Spôsobuje aj množstvo ďalších závažných ochorení.

Samozrejme, že rozhodnutie mať dieťa je okrem túžby samotnej ženy ovplyvnené aj ďalšími podmienkami, vrátane sociálnych. Faktom však zostáva.

Vzhľad dieťaťa

Ako podľa vonkajších znakov rozlíšiť bábätko alebo potom dospelého človeka zaťaženého extra génom? Poďme zistiť, ako sa Downov syndróm prejavuje navonok. Príznaky počas tehotenstva v tomto prípade neberieme do úvahy.

Po prvé, plochá tvár so šikmými očami. A ich škrupina je fľakatá, dúhová. Pery dieťaťa sú široké, jazyk je okrem toho tenký, má pozdĺžnu hlbokú drážku. Hlava je okrúhleho tvaru, čelo je úzke, šikmé. Slúchadlá sú zmenšené nahor.

Teraz o vlasoch. Sú pomerne zriedkavé a mäkké. Priamy. Spustite nízko na krk pozdĺž línie rastu.

Trochu iný tvar rúk, nôh. Takže ruky, rovnako ako nohy, sú krátke a široké. Malíček je krivý. Má len dve drážky na ohýbanie. A na dlaniach - len jedna.

Zuby nerastú správne. Obloha v ústach je vysoká. K zmenám dochádza aj vo vnútorných orgánoch. najmä v srdci atráviaci kanál.

Slniečko deti

Napriek vonkajšej neatraktivite sa im však hovorí „slnečné deti“. Ako sa hovorí, niet zla bez dobra. Kvôli takýmto odchýlkam genetickej povahy majú ľudia narodení s Downovým syndrómom veľmi zvláštny charakter. Vždy sa usmievajú, sú milí, veselí, nevšímajú si urážky, ktoré sa im dostávajú. Deti sú veľmi láskavé, silne viazané na svojich rodičov a bratov, sestry, priateľské so svojimi susedmi. Ale prostredie je pre nich najčastejšie nastavené zle, veľmi agresívne.

Ťažkosť spočíva v tom, že sami sú bezmocní. Neschopnosť obslúžiť sa. Neustále potrebujú opatrovateľku, nejakého opatrovníka. Choroby srdca a problémy s obličkami sú prirodzené choroby. Z tohto dôvodu majú tendenciu nežiť veľmi dlho.

Ženy v pozícii musia počas tehotenstva venovať pozornosť možným príznakom Downovho syndrómu. V budúcnosti vám to umožní pripraviť sa vopred a mentálne si na to zvyknúť.

Diagnostická odchýlka

Takmer každá klinika môže vykonať výskum na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva. A jeho lekári nástojčivo odporúčajú robiť to každému, kto čaká dieťa, bez výnimky.

Navyše prísne načas – od 14 do 18 týždňov. V tomto čase sa robí takzvaný „trojitý test“. Na základe jeho výsledkov je už možné vidieť niečo zlé a tak určiť nielen Downov syndróm, ale aj niektoré ďalšie odchýlky od správneho vývoja plodu.

Vykonajte aj rôzne a pomerne zložitékrvné testy. Okrem toho výsledky mohli zvýšiť alebo znížiť mieru. A to nielen kvôli genetickým zmenám. Preto by žena mala robiť takéto miništúdie len s profesionálom. Navyše je k tomu ešte potrebné pridať ultrazvukové údaje.

Voliteľné – ultrazvuk

Tieto výsledky sú však veľmi dôležité. V tehotenstve totiž zisťujú špecifické príznaky Downovho syndrómu. To však ani zďaleka nie je koniec. Nemožno ich považovať za 100% spoľahlivé. Chyby lekára sú dosť pravdepodobné, alebo sa to stalo v dôsledku porúch, nejakého rušenia v prístroji. Alebo, čo je ešte nezvyčajnejšie, takéto indikácie sú jednoducho individuálnymi vývojovými charakteristikami úplne zdravého dieťaťa v matke!

Lekári vedia, že sa musia pozerať aj na rozšírenie oblasti goliera u plodu a na možné poruchy kostí nosa. Ale to všetko môžete vidieť v určitom čase: tehotenstvo od 11 do 14 týždňov. V opačnom prípade všetky tieto výsledky stratia svoju hodnotu pre diagnózu.

Každá fáza štúdie by mala byť vykonaná vysokokvalifikovaným lekárom, skúseným lekárom, dokonca aj esom vo svojom odbore. Chyby musia byť odstránené!

Existujú aj genetické štúdie. Odporúčajú sa však iba ženám, ktoré už majú viac ako 35 rokov. Ak, samozrejme, „trojitý test“neposkytol zlé výsledky a ultrazvuk neodhalil abnormality.

Konzilium lekárov vrátane genetika ponúkne tehotnej žene ďalšie vyšetrenie. Napríklad vezmú kúsok tkaniva plodu a starostlivo preštudujú jeho sadu chromozómov. A toriskantné. Koniec koncov, je potrebné preniknúť ihlou do dutiny maternice. Čo ak začne krvácanie, existuje riziko potratu alebo poranenia plodu?

Preto je na žene samotnej, aby sa rozhodla, či bude pokračovať v tehotenstve po Downovom syndróme.

Ak sa nájde odchýlka

Teraz sú však všetky manipulácie dokončené, všetky testy sú vykonané. A žena so strachom očakáva konečný záver. Žiaľ, príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva sa potvrdili.

A teraz zostáva porozmýšľať, ako urobiť správnu vec. Prerušiť tehotenstvo alebo pokračovať? Ak sa žena rozhodne pre potrat, potom je všetko jasné. V určený deň sa plod odoberie. Ale ak chce predsa porodiť dieťa, nech sa deje čokoľvek, potom bude jej zdravotný stav veľmi pozorne sledovaný. Lebo so zdravím matky, dieťaťa a so všetkými možnými ťažkosťami je spojených príliš veľa nástrah. Napríklad tehotenstvo môže byť stále prerušené dlho pred termínom pôrodu. Alebo povedzme, že sa ukáže, že dieťa je predčasne narodené, čo prispeje k jeho zdravotným problémom.

Tieto ženy sú poslané do nemocnice. Zachrániť. Pozorujte, predpíšte korekčnú terapiu. A keď príde čas pôrodu, zisťujú, či má plod srdcovú vadu, ako vyzerá a aké opatrenia možno urobiť hneď po pôrode. Možno, že dieťa bude schopné žiť s defektom určitý čas, bude silnejšie a potom začnú konať na jeho zlepšenie.

Samozrejme, toto všetko nie je ľahké a neuveriteľne ťažké. Ale ktovie, možno práve toto dieťa sa stane najviactvoja drahá bytosť, radosť zo života.

Zaujímavé údaje

V Anglicku sa asi 9 z 10 žien rozhodne ukončiť takéto tehotenstvo.

V Rusku sa ročne narodí asi 2500 týchto detí. A 85 % rodiacich žien a ich rodín necháva choré dieťa priamo v pôrodnici.

V Škandinávii však zatiaľ nebol zaznamenaný ani jeden (!) prípad opustenia týchto nešťastných detí. V USA už existuje rad 250 rodín, ktoré si chcú a neboja sa adoptovať dieťa s Downovým syndrómom.