Prenatálny skríning: typy, ako sa robí, aké riziká sa počítajú

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-02-18 10:23

Nie každý pozná termín prenatálny skríning. Ľudia, ktorí pracujú v oblasti zdravotníctva, však o nej vedia takmer všetko. Navyše samotný výraz „screening“pochádza z anglického slova screening, čo znamená výber alebo triedenie. Inými slovami, ide o proces výberu alebo odmietnutia niečoho.

Je pozoruhodné, že výraz skríning sa používa v mnohých oblastiach ľudskej činnosti. V ekonómii toto slovo znamená identifikovať spoľahlivých partnerov. Pokiaľ ide o zdravotnú starostlivosť, znamená to vyšetrenie ľudí s cieľom odhaliť príznaky choroby v počiatočnom štádiu.

Predovšetkým prenatálne vyšetrenie je celý rad štúdií, ktoré absolvuje každá tehotná žena. Umožňujú odhaliť najrôznejšie chyby vo vývoji dieťaťa. Na základe všetkých získaných informácií si budúca mamička aj lekár uvedomujú pokrokpriebeh tehotenstva. A ak existujú riziká, prijmite potrebné opatrenia včas.

Všeobecné informácie

Pozrime sa bližšie na to, čo presne je prenatálny skríning. Koniec koncov, takýto prieskum sa vykonáva nielen medzi budúcimi matkami, ale aj všetkými ostatnými v závislosti od veku. A samotné slovo „prenatálny“zase znamená prenatálny. Takýto komplex medicínskeho výskumu zahŕňa nielen dodávku a spracovanie laboratórnych testov, ale aj hardvérových vyšetrení (ultrazvuk).

Význam prenatálneho výskumu je ťažké preceňovať alebo podceňovať, pretože vám umožňuje kontrolovať vývoj dieťaťa, ktoré je ešte v brušku. Okrem toho je možné nielen odhaliť samotné odchýlky, ale aj identifikovať všetky možné riziká patológií. Len na základe údajov získaných zo skríningu sa lekár v budúcnosti zodpovedne rozhoduje. To znamená, či je potrebné ďalšie vyšetrenie.

Väčšina budúcich mamičiek sa obáva, že čakanie na výsledky testov môže nevedomky spustiť stres. Stojí za zmienku, že žena má právo odmietnuť tento druh skríningu, ak v takéto postupy nemá túžbu alebo dôveru.

Ak sa však na všetko pozriete z druhej strany… Ak sa u nastávajúcej mamičky pri výpočte rizík v tehotenstve na 1 skríningu zistí akákoľvek anomália vo vývoji plodu, stojí pred ťažkou voľbou: naďalej rodiť dieťa s patológiou a vychovávať ho alebo ukončiť tehotenstvo.

Podstata skríningu

Cieľom skríningu je informovať ženu o povahe tehotenstva. A ak budúca matka dostane nežiaduce informácie, bude mať čas sa psychicky pripraviť na narodenie špeciálneho dieťaťa. Ak neexistujú žiadne odchýlky, nie je dôvod na obavy.

Existujú však špecifické indikácie pre prenatálny skríning:

• Ženy nad 35 rokov.
• Ak majú blízki príbuzní genetickú predispozíciu na akúkoľvek chorobu.
• Rodiny, kde sa už narodili deti s genetickými a chromozomálnymi abnormalitami alebo vrodenými malformáciami.
• Ak žena predtým podstúpila potrat.
• Matka mala dva alebo viac potratov za sebou.
• Počaté od blízkeho príbuzného rovnakej krvi.
• Lieky na obdobie prvého trimestra (do 13-14 týždňov), ktoré sú tehotným ženám zakázané.
• Jeden partner bol vystavený žiareniu krátko pred počatím.

Toto je druh rizikovej skupiny prenatálneho vyšetrenia. Len tu treba jasne pochopiť, že sem nepatria tie ženy, ktorým pri nevyhnutných vyšetreniach niečo hrozí, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Tu je všetko inak, pretože tieto procedúry, ktoré sú súčasťou komplexného prenatálneho skríningu, sú úplne bezpečné.

Riziková skupina zahŕňa tie ženy, ktoré z akéhokoľvek dôvoduexistuje vysoké riziko vzniku anomálií u dieťaťa. V tomto smere si priebeh tehotenstva zaslúži zvýšenú pozornosť.

Čo ešte potrebuje skríning

Je nepravdepodobné, že by teraz niekto chcel argumentovať dôležitosťou skríningu, hoci sa nájdu takí, ktorí si to želajú. Práve preto stojí za to uviesť silný argument v prospech potreby absolvovať plánované vyšetrenia. Hovoríme najmä o identifikácii mnohých závažných patológií, ktoré môžu zahŕňať:

1. Downov syndróm – podobná chromozomálna porucha sa dá zistiť v prvom alebo druhom trimestri.

2. Edwardsov syndróm – možno ho zistiť v rovnakom gestačnom veku ako ochorenie uvedené vyššie. Táto chromozomálna zmena sa považuje za závažnú patológiu, ktorá je často nezlučiteľná so životom alebo končí mentálnou retardáciou.

3. Anencefália - prenatálny tehotenský skríning túto patológiu odhalí, ale len na obdobie druhého trimestra. V tomto prípade je vývoj mozgu a miechy narušený.

4. Cornelia de Lange syndróm – patrí do kategórie dedičných chorôb. Jeho symptómy sú mentálna retardácia a mnohopočetné vývojové anomálie.

5. Smith-Lemli-Opitzov syndróm je autozomálne recesívne metabolické ochorenie. Výsledkom môžu byť mierne - drobné defekty na fyzickej úrovni a porušenia v intelektuálnej rovine. Zároveň môže existovať ťažká forma, ktorá sa prejavuje hlbokým stupňom mentálnej retardácie a ťažkými fyzickými poruchami.

6. nemolárna triploidiaje zriedkavá chromozomálna anomália, ktorá sa nekončí dobre a často vedie k úmrtiu plodu na začiatku tehotenstva alebo sa to všetko končí pôrodom mŕtveho plodu. Ale aj keď dieťa prežije, v jeho tele dôjde k mnohým porušeniam, v dôsledku ktorých nebude môcť žiť dlho - len niekoľko týždňov.

7. Patauov syndróm je ďalšou chromozomálnou patológiou, ktorú nemožno skryť pred prenatálnym skríningom. Inak sa nazýva trizómia 13 alebo trizómia D. Frekvencia výskytu detí s podobnou anomáliou je 1: 7000-10000. Často s takouto odchýlkou dochádza aj k potratom alebo mŕtvo narodeným deťom. Ak má však dieťa to šťastie, že sa narodí, nežije dlhšie ako týždeň, pretože je narušená práca mozgu, srdca, výrazné defekty chrbtice a iné nemenej závažné patológie.

Je to prenatálne vyšetrenie, ktoré dokáže odhaliť uvedené patológie u plodu. Vo väčšine prípadov, keď existuje nebezpečné riziko, sa rozhodne o prerušení tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Indikácie pre skríning

Pravdepodobne veľa žien, ktoré počuli o skríningu, začne uvažovať o tom, či tu existujú indikácie a kontraindikácie. S najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvňuje cudzí pôvod slova. Malo by sa však objasniť dôležitý bod - skríningom sa rozumie celý rad štúdií a tie najzákladnejšie (krvný test, ultrazvuk). Čo sa týka načasovania prenatálneho skríningu, ten sa zvyčajne vykonáva hneď, ako tehotná žena vstaneúčet.

Inými slovami, samotný fakt úspešného počatia a vynosenia dieťaťa sa už stáva indikáciou pre skríning. A keďže všetky manipulácie sú úplne bezpečné, jednoducho tu neexistujú žiadne kontraindikácie. Je tu len jeden dôležitý bod – žena musí podstúpiť akékoľvek vyšetrenie, kým je zdravá.

Ak ide o ochorenie, výsledky skríningu môžu byť skreslené. To platí nielen pre akútne respiračné ochorenia (prechladnutie), ale aj pre vírusové infekcie vrátane tonzilitídy.

Preto by žena mala pred skríningom navštíviť svojho ošetrujúceho gynekológa, ORL lekára, terapeuta. Niekedy stojí za to navštíviť iných úzkych špecialistov. To ženám umožní uistiť sa, že sú úplne zdravé a nič nemôže skresliť výsledky skríningových štúdií.

Typy prenatálneho skríningu

Uvažujeme o troch hlavných typoch skríningu, ako aj o troch hlavných obdobiach tehotenstva (trimestre). Kvôli prehľadnosti je na fotografii uvedená tabuľka nižšie.

Existujú rôzne testy:

• Molekulárny – je indikovaný v prípadoch, keď sú v rodine mamy alebo otca ľudia, ktorým bolo diagnostikované jedno z nasledujúcich ochorení: cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, hemofília A a B vrátane iných podobných patológií. Ak si to pacient želá, potom sa test na prítomnosť týchto chorôb môže vykonať pred nástupom tehotenstva alebo počas nosenia dieťaťa. Výskumný materiál jekrv zo žily.
• Imunologické (prenatálny genetický skríning) – tento test vyžaduje aj venóznu krv. Jeho účelom je určiť krvnú skupinu, Rh faktor, ako aj infekcie TORCH: rubeola, cytomegalovírus, ovčie kiahne, toxoplazmóza, herpes. Odborníci odporúčajú vykonať túto štúdiu dvakrát počas celého obdobia tehotenstva - I a III trimester.
• Cytogenetický – tento výskum robí genetik, ktorý si nevyžaduje žiadne vybavenie. Vyšetrenie prebieha spôsobom komunikácie lekára s pacientom, pri ktorom odborník môže zistiť, či žena alebo jej manžel nemá dedičné choroby. Ak nejaké existujú, toto je už príležitosť na podrobnejšie štúdium. Tento test by sa mal vykonať pri plánovaní dieťaťa alebo počas prvého trimestra.

Ako vidíte, tieto testy sú skôr doplnkom k hlavnému skríningu, ktorý zahŕňa ďalšie dve štúdie: ultrazvuk a biochémiu krvi. Okrem toho sa však vykonávajú invazívne postupy: biopsia chorionu a amniocentéza. Len oni sú menovaní v extrémnych prípadoch.

Ultrazvukové vyšetrenie

Počas celého tehotenstva sa musí ultrazvuk vykonať aspoň trikrát:

• od 10 do 14 týždňov;
• 20 až 24 týždňov;
• od 32 do 34 týždňov.

Týka sa to najzákladnejších dátumov, ale ak je to potrebné, lekár môže pre túto štúdiu predpísať akýkoľvek iný čas. Toto sa často robí na objasnenie skoršej diagnózy.

Výhoda tohtoneinvazívny prenatálny skríning v tom, že umožňuje vizuálne identifikovať akékoľvek abnormality vo vývoji dieťaťa, vrátane retardácie rastu, čo je obzvlášť dôležité. Každý rok sa zistí, že až 3 deti z každých tisíc novorodencov majú hrubú formu vývojovej patológie, ktorú nemožno chirurgicky napraviť.

Biochemický výskum

Biochemický skríning analyzuje hormóny, čo umožňuje identifikovať možné genetické abnormality v ranom štádiu. Najnebezpečnejšie patológie zo všetkých ostatných sú Downov syndróm, Patau a Edwards. Pri prvom vyšetrení môžete ľahko odhaliť charakteristické znaky odchýlky Downovho syndrómu. To sa dosiahne iba v spojení s prvým skríningom ultrazvukom.

A sú to:

• Významné prekročenie hladín hCG.
• Zhrubnutý golier.
• Žiadna nová kosť po 11 týždňoch.

Počas druhého trimestra sa tento syndróm prejavuje inými príznakmi: zníženou hladinou AFP na pozadí vysokej koncentrácie hCG. Preto sa biochémia krvi robí najmenej dvakrát: od 10 do 14 týždňov a od 16 do 20 týždňov.

I skríning

Ako a kedy sa vykonáva také dôležité vyšetrenie? Podľa tabuľky vyššie sa robí prvý prenatálny skríning - v 1. trimestri. Teda od 11. týždňa tehotenstva do 13. Počas návštevy gynekológa, ktorý bude ďalej sledovať, žena podstúpi povinné vyšetrenie:

• meranie rastu;
• určenie hmotnosti (čo nám umožní posúdiť povahu prírastku hmotnosti);
• meranie krvného tlaku;
• úplnú zdravotnú anamnézu vrátane všetkých chronických a minulých ochorení.
• V prípade potreby bude potrebná rada od vysoko špecializovaného špecialistu.

Ultrazvuk je povinný, počas ktorého sa hodnotí stav chorionu, vaječníkov a tonus maternice. Následne sa z chorionu vytvorí placenta. Okrem toho môže ultrazvuk v tomto čase ukázať jedno alebo viacpočetné tehotenstvo vrátane vývoja miechy, mozgu a končatín plodu (alebo oboch detí).

Okrem toho pri prenatálnom skríningu v 1. trimestri musíte absolvovať aj dva testy: moč a krv. Najnovšia štúdia umožní nielen určiť skupinu a Rh faktor, ale aj ďalšie riziká ako HIV, hepatitída a syfilis.

Druhé premietanie

Druhý skríning prebieha na konci prvej polovice celého tehotenstva – od 15. do 20. týždňa. Týmto vyšetrením sú teraz buď potvrdené alebo vyvrátené tie riziká, ktoré boli pri prvom vyšetrení len podozrivé.

A ak sa počas prenatálneho biochemického skríningu u plodu zistia chromozomálne abnormality, žena bude požiadaná o prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov, pretože chromozomálna patológia ešte nie je liečiteľná. V tomto prípade čaká nastávajúca mamička veľmi zásadný moment. Zachovanie tehotenstvaskončiť narodením dieťaťa, ktoré bude neskôr invalidné alebo úplne neživotaschopné.

Ak sa však počas druhého skríningu zistia defekty neurálnej trubice, stále sa dajú úplne odstrániť alebo minimalizovať. Čo sa týka procedúr, robí sa ultrazvuk brucha a odoberá sa krv na biochemický rozbor.

Ultrazvuk ukáže, akú polohu dieťa zaujalo, jeho anatomický vývoj. Okrem toho sa vykonajú potrebné merania:

• dĺžka končatín;
• veľkosť hlavy;
• objem hrudníka;
• objem brucha.

Tak ako pri prvom skríningu, táto informácia objasní, či sa u plodu vyvinie skeletálna dysplázia alebo nie. Skúmajú sa aj ďalšie dôležité parametre: vývoj mozgu, tvorba kostí lebky. Hodnotí sa stav orgánov kardiovaskulárneho systému (CVS) a gastrointestinálneho traktu (GIT). To všetko umožňuje posúdiť prítomnosť akejkoľvek patológie alebo jej absenciu.

Biochemický krvný test sa označuje aj ako „trojitý test“. Počas nej sa odhaduje množstvo hlavných hormónov produkovaných v ženskom tele len počas tehotenstva – ide o hCG, AFP. Porovnanie získaných údajov s normami umožňuje posúdiť vývoj procesu nosenia dieťaťa. A ak sa vyskytnú nejaké anomálie, okamžite to bude viditeľné pre odborníka.

Funkcie III skríningu

Tretí skríning sa vykonáva medzi 30. a 34. týždňom tehotenstva. Jeho hlavnou úlohou je identifikovať niektoré riziká:

• predčasný pôrod;
• pravdepodobnosť komplikácií počas pôrodu;
• identifikujúce indikácie pre cisársky rez;
• detekcia vnútromaternicových defektov;
• odhaľovanie patológií vo vývoji plodu.

Podľa dekódovania prenatálneho skríningu sa posledné dve odchýlky objavujú až v neskorších štádiách tehotenstva. Pokiaľ ide o potrebné postupy, existujú tri z nich:

• Ultrazvuk.
• Štúdia Dopplera.
• Kardiotokografia (CTG).

Pri bežnom ultrazvukovom vyšetrení sa hodnotí stav orgánov plodu, vyšetruje sa plodová voda vrátane stavu placenty, pupočníka, krčka maternice a jeho príveskov. To všetko umožňuje určiť prítomnosť pôrodných komplikácií počas pôrodu a identifikovať malformácie vo vývoji plodu.

Dopplerografia je typ ultrazvuku a jeho hlavnou úlohou je zistiť zdravotný stav obehového systému dieťaťa, vrátane maternice a placenty. Pomocou tohto vyšetrenia je možné odhaliť malformácie vo vývoji srdca, zrelosť placenty, jej výkonnosť, pravdepodobnosť zapletenia plodu pupočnou šnúrou. Môžete tiež určiť, či je plodu dodávaný dostatok kyslíka, alebo môžete posúdiť jeho nedostatok.

Kardiotokografia zaznamenáva srdcovú frekvenciu (HR) plodu, jeho pohyblivosť. Okrem toho môžete zistiť, v akom tóne je maternica. Pomocou tejto štúdie je možné odhaliť odchýlky kardiovaskulárneho systému a odhaliť skutočnosť kyslíkapôst.

Výsledky prenatálneho skríningu

Dešifrovanie výsledkov všetkých vykonaných a potrebných štúdií by mal vykonávať iba lekár a nikto iný. A aby boli spoľahlivé, mali by sa vziať do úvahy niektoré faktory:

• obdobie tehotenstva;
• koľko rokov má budúca matka;
• prítomnosť pôrodníckych a gynekologických patológií;
• má tehotná žena nejaký zlozvyk?
• aký životný štýl vedie budúca matka.

Zároveň, aj keď sa vezmú do úvahy všetky tieto a ďalšie faktory, výsledky sa môžu ukázať ako nesprávne (pozitívne alebo negatívne). A má to aj iné dôvody. V prvom rade to platí pre ženy s nadváhou, IVF, viacpočetné tehotenstvo, akútny chronický stres, diabetes mellitus, predčasná amniocentéza bezprostredne pred odberom krvi (mal by uplynúť týždeň, nie skôr).